圖說:各科醫師及台灣結節硬化症協會的人員一起慶祝健保給付患者標靶治療用藥。（記者丁彥伶攝）
欣傳媒 | 記者丁彥伶／台北報導芳齡18的瑄瑄有張青春無敵的笑臉，不過她卻跟媽媽說「媽媽我可以換張臉嗎？」因為從小被診斷為罕見疾病「結節硬化症」的她，受結節硬化症影響，在臉上T字部位布滿皮腺瘤引起的泛紅及如小痘痘的結節，愛漂亮的她很想要換一張完美無暇的臉。
台灣小兒神經醫學會理事長王煇雄表示，結節硬化症是一種罕見的顯性遺傳疾病，患者因體內抑制腫瘤生長的基因發生突變，導致體內調控失衡，而在體內多處長出結節腫瘤，導致器官機能損害，可能影響患者精神及行為，但因為該症症狀多變，根據健保局統計，台灣目前只有約400多位患者被確診。
王煇雄說，不同於一般疾病單一且明顯的特徵，結節硬化症患者體內可能形成許多非惡性腫瘤，包括腦、視網膜、皮膚、心血管、腎臟及呼吸系統，受影響的器官非常多，患者現出的徵狀相當複雜且多變，很難確定診斷。因此他提醒，結節硬化症患者在兒童期常見三大徵狀：癲癇、白斑及臉部血管纖維瘤，若子女出現類似狀況，請家長注意此即為初期觀察指標。
有些患者的症狀很輕微，但有些則會很嚴重，其中約有10％的患者會發生腦室管膜下巨細胞星狀瘤（簡稱SEGA），會引起嘔吐、頭痛等症狀，或造成行為、情緒上的改變，嚴重者可能因急性水腦症而造成猝死。
SEGA長久以來的標準療法為手術切除，但由於腫瘤位置較深，導致切除手術難度高，若SEGA未完整切除，還會再復發而須再次手術。還有90％患者有不定時的癲癇發作，王煇雄說，醫師可以用抗癲癇藥物，或採取生酮飲食輔助治療，穩定或減少腦部放電狀況，但目前仍無法根治。
而健保局在今年1月1日起，給付標靶藥物「口服mTOR抑制劑」，用於治療患有結節硬化症腦室管膜下巨細胞星狀瘤（SEGA）患者，王煇雄表示，口服mTOR抑制劑可抑制腫瘤細胞生長、繁殖，有助縮小腦部腫瘤並控制病情。
台灣結節硬化症協會理事長施逸民表示，2013年是結節硬化症踏出重要步伐的一年，口服mTOR抑制劑納入健保是患者一大治療福音，平均每月約可為家庭省下六萬元藥費。同時，國內醫師的警覺及診斷技術精進，光去年一年新確診病例，就較前年的登記病患數增加近一倍，也讓病童能及早治療控制病情。
台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，由於患者全身有多重器官的腫瘤及病徵，過去患者要確診或進行例行性回診，必須在各種不同科別來回看診，看完完整門診得花好幾天的時間，為免去患者奔走各專科的不便。目前北中南三地皆有整合型門診，分別設於台大醫院、中山醫學大學附設醫院及高雄長庚醫院，整合門診邀集各專科醫師集中看診，患者能在第一時間獲得所需醫療資源。
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