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肌萎縮側索硬化症(ALS)研究取得突破性進展。據瑞典於默奧大學官網報道﹐一種美國研發的反義寡核甘酸(ASO)藥物Toferson顯著減緩了一名ALS患者的疾病進程。服藥4年後該患者仍可爬樓梯﹑從椅子上站起來﹑正常吃飯說話過著積極而充實的社交生活。
患者來自瑞典南部﹐患有由SOD1基因突變引起的ALS疾病。ALS俗稱「漸凍症」是一種累及上﹑下運動神經元和軀幹﹑四肢及頭面部肌肉的慢性進行性神經系統病變。自2020年夏天以來該患者一直在參與一項Ⅲ期臨床研究﹐每4周接受一次實驗性治療。該研究旨在評估一種為SOD1突變漸凍症患者開發的新基因療法。通過鞘內注射給藥﹐靶向突變SOD1基因的mRNA﹐促進其降解﹐從而減少突變型SOD1蛋白和神經絲輕鏈NFL(漸凍症生物標誌物)。 ... |
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