(醫學與藥物)腹痛11年 爆瘦30公斤 中榮重啟罕病新人生

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腹痛11年 爆瘦30公斤 中榮重啟罕病新人生

臺中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得醫師指出，急性紫質症病因是人體血基質合成過程的酵素功能異常，導致神經毒性物質在體內過量累積而引起的一群相似的疾病所組成。其中最常見的是急性間歇性紫質症，佔所有急性紫質症的80%。依據國健署的登錄資料，截至2022年七月台灣有 127 位紫質症患者。

王建得醫師說，58歲的王小姐，從發病到診斷紫質症將近11年，一開始因為腹痛求診，經過一系列檢查後判斷為是腸胃問題，但接下來每個月都會身體劇痛，常需要到急診就醫接受止痛劑治療緩解疼痛，反覆折騰體重從70公斤暴瘦到40公斤，造訪各個專科門診和大小醫院，卻始終找不到確切病因。在2011年9月被緊急送往台中榮總，因為尿液曝曬陽光下顏色變深像似烏龍茶，隨後確診為罕見的急性紫質症。王小姐回想起曾在半年內往返急診與住院高達24次，關節變形後對生活造成極大影響，發病時生活無法自理，會出現幻想、妄想、困惑混亂等精神症狀，吃飯、洗澡甚至大小便都需要靠協助下才可以完成，更因為曾劇痛到昏倒失去意識。
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