寶寶該做基因組定序嗎？

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　　現今的遺傳科技可為新生兒檢測所有已知遺傳疾病的罹病風險，但檢測結果提供的巨量資料有助於醫師與家長照護新生兒嗎？2010年，美國德州的賈西亞(Jennifer Garcia)為四歲大的兒子生了一個弟弟，取名卡麥隆。賈西亞懷這兩胎時，都有接受包含唐氏症和囊腫性纖維化(cystic fibrosis)的產前疾病篩檢，檢查結果都沒問題。兩個兒子剛出生時，她毫不猶豫就讓醫院醫護人員用針扎他們的腳跟採血檢測約30種遺傳疾病，這是所有在德州的醫院出生的新生兒都必須接受的標準篩檢。
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全基因體定序是有其必要性，但不是現在。現今對於全基因體功能性的瞭解仍十分有限，且如前者所說，目前費用仍然偏高，故若為了健康因素，可針對特定已知基因進行檢測即可，如進行特定基因群之SNP突變分析、OncoCarta癌症基因突變分析，或是已知遺傳性疾病分析即可。

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全基因體基因定序目前還是個昂貴的選項。
除非家族有明確的病史或對某個疾病是高危險族群，可選擇在寶寶未出生的時候就進行。
每個人都會帶有一定比例的基因異常，只要不影響未來發育，一般是沒必要做的。
特定疾病的族群，定序出來則可提供降低未來發病(例如某種腫瘤)的可能性，
當然是儘量透過生活形態與飲食的調整。
畢竟許多疾病都是多因素造成的，只要這些因素不碰在一起，對於生活是沒什麼大影響的。
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