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標題: 隨著基因組分析的進展，患者的DNA檢測更加接近 [打印本頁]

作者: lonelong 時間: 2019-5-30 05:25 PM 標題: 隨著基因組分析的進展，患者的DNA檢測更加接近

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由於DNA分析軟件的進步，可以更容易地檢測到由遺傳變化引起的疾病。

該項目的開發將使基因檢測更容易納入醫療保健系統，例如英國國家健康服務中心，該服務機構負責照顧英國約300萬受遺傳病影響的人群。

新工具可以發現導致疾病的精確遺傳變化，這些變異構成了人類基因組的30多億個DNA代碼。

它通過鏈接到遺傳性疾病患者的臨床信息數據庫來確定已知導致疾病的DNA變化。

該軟件還預測了DNA變化的後果，有助於識別與已知病症尚未相關的致病差異。

此外，該軟件還掃描來自健康人群的遺傳信息數據庫，以排除DNA差異，這些差異看起來好像可能導致疾病但無害 - 最大限度地降低了錯誤診斷的風險。

專家表示，該系統對於診斷可能由許多不同基因引起的疾病特別有用，例如兒童嚴重的智力殘疾。

當DNA測序技術的進步使得它可以在幾天內解碼一個人的基因組時，利用遺傳學診斷疾病又向前邁進了一步。

產生的大量數據和專業知識的短缺阻礙了分析和產生有意義結果的努力。

新系統可在線免費獲取，有助於克服這一瓶頸，使臨床實踐和研究計劃中的遺傳狀況更容易診斷。

該研究由愛丁堡大學的團隊和歐洲分子生物學實驗室的歐洲生物信息學研究所（EMBL-EBI）領導。它發表於Nature Communications，由Wellcome和歐盟資助。

愛丁堡大學醫學研究委員會遺傳與分子醫學研究所的David FitzPatrick教授說：“我們開發了這個軟件，以幫助改善全世界嚴重遺傳病的安全，快速和準確診斷。”

歐洲生物信息學研究所的Ensembl開發人員Anja Thormann說：“這一發展意味著研究人員不必通過300種變體來確定哪些與該特定患者相關。這種管道意味著他們可能只需要看看三個或四個變種。“

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