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標題: 寶寶該做基因組定序嗎？ [打印本頁]

作者: jiunn36 時間: 2017-4-9 08:56 AM 標題: 寶寶該做基因組定序嗎？

[attach]118338327[/attach]　　現今的遺傳科技可為新生兒檢測所有已知遺傳疾病的罹病風險，但檢測結果提供的巨量資料有助於醫師與家長照護新生兒嗎？2010年，美國德州的賈西亞(Jennifer Garcia)為四歲大的兒子生了一個弟弟，取名卡麥隆。賈西亞懷這兩胎時，都有接受包含唐氏症和囊腫性纖維化(cystic fibrosis)的產前疾病篩檢，檢查結果都沒問題。兩個兒子剛出生時，她毫不猶豫就讓醫院醫護人員用針扎他們的腳跟採血檢測約30種遺傳疾病，這是所有在德州的醫院出生的新生兒都必須接受的標準篩檢。
　　卡麥隆逐漸長大，幾個月後開始會抬起頭對著父母笑了，他看起來健康又強壯，身高和體重一直都在同齡幼兒百分比的90%左右，他也會對家裡養的狗笑，並學會努力爬過房間拿玩具。七個月大時他罹患肺炎，住院時還曾癲癇發作，不得不插管並接受電腦斷層掃描、磁共振造影(MRI)、腦電圖、脊髓穿刺和抽血等一連串檢查。
　　沒人知道問題出在哪裡。醫生一開始懷疑卡麥隆罹患腦膜炎，後來懷疑是百日咳，之後又懷疑是肺結核，為了以防萬一，醫師同時對他施以抗癲癇藥物、抗細菌藥物、抗病毒藥物與抗真菌藥物治療，並由重症加護、小兒科、神經科、癲癇病學、毒物學、免疫學、傳染病學、呼吸治療等醫護人員組成的聯合團隊共同診治。10天後，他被轉診送往休士頓一流的醫學中心，總算查出了卡麥隆的問題：某位免疫學家懷疑他罹患重症聯合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency, SCID)，一種俗稱「泡沫男孩病」(bubble boy disease)的遺傳疾病。罹患SCID的兒童因為免疫系統無法發揮功能，以致於身體無法抵抗外來病原體感染，這就是卡麥隆一直無法康復的原因。
　　賈西亞和丈夫約翰對於診斷結果感到困惑，他們夫妻都沒有SCID的家族史，事實上，他們從未聽過這種病。無論如何，卡麥隆之前做的新生兒標準篩檢難道沒有驗出SCID嗎？賈西亞開始找資料，結果令她難以置信，新生兒採血篩檢可以驗出SCID，但是當時德州和美國其他大多數的州對於新生兒都沒有進行SCID篩檢。若即早確認新生兒罹患SCID，在未受病原體感染前進行骨髓移植，通常能避免嚴重感染的致命情況，因為骨髓移植後健康幹細胞新生的免疫系統能取代新生兒原本失靈的免疫系統，出生三個半月內接受骨髓移植的新生兒90%以上可恢復健康。卡麥隆確診時已八個月大，而且病情嚴重，正和死神搏鬥。
　　想當然爾，卡麥隆的母親認為，醫學技術可篩檢某種疾病卻未進行篩檢，這是一項醫療疏失。卡麥隆出生前一個月，美國政府才剛把SCID納入新生兒基因篩檢疾病的項目表中，可能還要再過兩年多，德州才會開始為所有新生兒篩檢SCID。對卡麥隆來說太遲了，他在2011年3月30日過世，年僅九個月大。
　　從失去卡麥隆的那一晚開始，賈西亞成為一名社會運動者，最後成功說服德州政府把SCID納入新生兒基因篩檢標準項目中。賈西亞獲悉如今所有在德州的醫院出生的新生兒都必須檢測SCID，稍微撫慰了她的喪子之痛。在宣傳新生兒篩檢SCID的衛教影片中，賈西亞說：「我希望卡麥隆短暫的生命具有某些意義，不只對我們家… …我希望大家知道這個小嬰兒改變了世界，並開闊了很多人的眼界… …如果我們當初知道卡麥隆罹患SCID，如果我們能在他受到感染前發現，卡麥隆今天一定還會在這裡。」
　　但如果我們毋須歷經耗時的過程就可持續新增新生兒基因篩檢疾病項目表中的疾病呢？如果新生兒接受某一種特定檢測，就能篩檢眾多遺傳及非遺傳疾病呢？這並非假設性的問題，美國國家衛生研究院(NIH)已委託四間大學的醫學中心深入研究以基因組定序解開嬰兒遺傳密碼在醫學、行為、經濟和倫理層面的影響，此項研究受到高度期待，將會澈底改變我們對生命最初階段的健康所認知的一切。但究竟替每一名新生兒進行基因組定序，是明智的做法嗎？
　　為新生兒進行基因組定序的好處顯而易見，能篩檢出高風險遺傳疾病，讓卡麥隆這類新生兒患者得以在未受病原體感染前及早接受治療。但當然，某些父母也會面臨發現健康問題卻無法治療，或基因有缺陷卻不清楚會帶來何種影響的情況；或許能找到問題，又或許只獲得一堆冗長費解的DNA序列結果。很多父母會發現孩子的基因組資料大部份仍是一團謎。
　　約翰霍普金斯大學伯曼生物倫理研究所研究遺傳政策的小兒科醫師兼律師路易斯(Michelle Huckaby Lewis)擔心那可能會造成問題。她在《美國醫學會期刊．小兒科》的一篇評論中寫道：「遺傳學和次專科人力將不足以應付日益增長的需求量。此外，次專科人員的所有門診時段將會被健康狀況尚屬正常的兒童佔滿，有迫切需要的患者反而更難約診。」無論如何，這似乎是衛生保健未來的方向。
　　遺傳學家格林(Robert C. Green)說：「我們正朝向一個高技術、低成本的目標前進，基因組定序將會用在很多人身上，不只是生病的人，也包括健康的人。」格林是「新生兒定序計畫」(BabySeq Project)的共同負責人，此項新生兒篩檢研究計畫在哈佛大學附設的布里根婦女醫院和波士頓兒童醫院(由美國政府提供經費的四個研究機構之一)進行。
　　新生兒定序計畫主要想了解父母和醫生如何運用基因資訊來改善兒童健康照護。格林和另一位共同主持人貝格斯(Alan Beggs)正研究240名生病新生兒與240名健康新生兒，他們從這兩組新生兒中分別隨機取半數接受基因組定序分析，以評估生病新生兒的父母對於基因組定序結果的反應是否和健康新生兒的父母不同。健康新生兒的父母是否驚異於資訊的可觀，同時生病新生兒的父母是否覺得獲得了更多有用的資訊？是否有任何一組寧可選擇目前的標準新生兒基因篩檢所提供的有限資訊？醫生如何最有效地運用基因組定序的巨量資料，來照護這些剛出生的脆弱病患呢？格林說，研究目的是要回答一些問題：「這可怕嗎？有用嗎？到底會不會讓父母感到更困惑？」
　　在研究開始前，格林和同事調查新生兒父母，詢問他們替孩子進行基因組定序的意願，發現很多父母對新生兒基因組定序有興趣。三個月後，他們再進一步向這些父母解釋更多細節，清楚說明透過基因組定序能為他們的小孩帶來什麼樣的資訊，例如，罹癌風險或帕金森氏症發病傾向。仍有興趣的父母比例居高不下。格林說：「這表示非常多新生兒父母渴望這麼做，即使他們的孩子是健康的，為新生兒進行基因組定序令人難以抗拒。」然而就像格林所說，為新生兒進行基因組定序並「把結果全數告知父母，感覺非常危險。」焦慮的父母和試圖解釋結果本身不明確的醫生，這組合似乎特別具爆炸性，格林提到：「父母對孩子的定序結果會比對自己的更悲觀一些。定序最明顯的問題是帶來傷害，包括憂慮、苦惱與誤解，端看跟你討論的對象是誰。討論新生兒的定序結果時，問題更棘手，因為為人父母無法做選擇，這是他們第一次為寶寶找出可能的傷害。」

作者: a157687761 時間: 2017-4-9 04:05 PM

全基因體基因定序目前還是個昂貴的選項。
除非家族有明確的病史或對某個疾病是高危險族群，可選擇在寶寶未出生的時候就進行。
每個人都會帶有一定比例的基因異常，只要不影響未來發育，一般是沒必要做的。
特定疾病的族群，定序出來則可提供降低未來發病(例如某種腫瘤)的可能性，
當然是儘量透過生活形態與飲食的調整。
畢竟許多疾病都是多因素造成的，只要這些因素不碰在一起，對於生活是沒什麼大影響的。

作者: 121270031 時間: 2017-4-12 01:03 AM

全基因體定序是有其必要性，但不是現在。現今對於全基因體功能性的瞭解仍十分有限，且如前者所說，目前費用仍然偏高，故若為了健康因素，可針對特定已知基因進行檢測即可，如進行特定基因群之SNP突變分析、OncoCarta癌症基因突變分析，或是已知遺傳性疾病分析即可。

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