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標題: 千兆基因組定序完成為癌症治療帶來新突破 [打印本頁]

作者: jenna252127 時間: 2016-7-14 12:04 AM 標題: 千兆基因組定序完成為癌症治療帶來新突破

千兆基因組定序完成為癌症治療帶來新突破
拜當今科技進步所賜，研究人員有能力分析一般電腦運算系統無法處理的巨量資料，將生物資訊學（Bioinformatics）的發展與國家生物資料庫（Biobank）結合，加拿大卑詩癌症中心（BC Cancer Agency）運用國民健康普查所搜集的血液、尿液以及 DNA 樣本，於今年一月時，癌症基因定序達到一著重大的里程碑，完成分析 1,000 兆位元組（Terabyte，TB）的基因序列，也就是一個拍位元組（Petabyte，PB），遠比國際性的人類基因體計畫所定序的 DNA 超出 33,000 倍，更找出全球第四大致死癌症——胃癌的變異基因。。

為了儲存與處理龐大的資料量，目前卑詩癌症中心有超過 8,000 台中央處理器日以繼夜地運作，超過 9 PB 的磁碟容量進行數據分析，若以我們熟悉的十億位元組（Gigabyte，GB）作為單位，癌症中心的運算系統有 9 百萬 GB 的容量，換算成當今人人必備的電子產品像是手機、平板電腦，相當於七萬三千台 128 GB 的 iPad。

加拿大基因組科學中心（Genome Sciences Centre）生物資訊學主任博士表示因近幾年開始著手於分析癌症的基因亞型（genetic sub-types），並且記錄各種癌症對抗癌藥物的反應，但是每一種癌症都由不同的基因突變所導致，而通常造成癌細胞生成的基因變異不會超過數十對，要從人類含有近 30 億鹼基對的基因組中尋找突變基因，如同大海撈針一般困難。卑詩癌症中心現階段希望能運用高端電腦運算技術，分析導致細胞癌化的變異基因，並且深入了解這些基因在疾病病程中所扮演的角色。

在這上千兆的數據當中，包含許多常見的癌症如乳癌，也有諸多少見的癌症，像是副甲狀腺癌（parathyroid cancer）、舌癌（tounge cancer）等，而其中造成舌癌的基因變異是相當重要的發現，雖然舌癌在臨床上並不常見，不過首次將癌症基因序列分析結果實際應用於臨床診療即是舌癌，病例顯示基因檢測能有效幫助醫師進行決策，與病患討論是否進行手術或採取其他治療方式，被視為癌症基因組研究與臨床醫療結合的先例。

另一項重大的發現為卑詩癌症中心的科學家們找到了造成胃癌——全球第四大致死癌症的突變基因，今年四月份發表於美國人類遺傳學期刊（The American Journal of Human Genetics），研究分析胃腺癌（gastric adenocarcinoma）以及胃近端瘜肉（proximal polyposis）患者的基因序列，同時調查並記錄家族成員的基因，發現 APC （adenomatous polyposis coli）基因 1B 啟動子（promoter）的點突變（point mutation）對於胃癌有關鍵的影響，APC 基因是一種腫瘤抑制基因（tumour suppressor gene）過去已知 APC 基因與家族性大腸瘜肉症（familial adenomatous polyposis），這是引起結腸癌（colon cancer）的病徵，透過更多的分析與比對，定位基因突變位點。

如此的發現對癌症診斷與治療帶來革命性的改變，研究人員表示日後將進行更多分析比對，探討其他類似於 APC 基因變異是否增加罹患胃癌的風險。而在臨床診斷方面，未來有相關的家族病史的家庭成員，可以透過基因檢測評估罹患胃癌的機率，臨床醫師更可以用全新的思維與策略，幫助病患對抗癌症。

文章來源:生科論壇

*大量bioinformatics data處理真的是超級重要!!!!

作者: doctorA 時間: 2016-7-24 05:33 PM

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作者: a157687761 時間: 2016-8-2 11:37 PM

這個的確會縮短一部份的時間，但是生物學、蛋白質體學與表基因學複雜的程度遠超一般人想像。
此資訊是能縮小可能變異的基因範圍，但基因的單獨作用機制與協同作用機制可能會完全相反，只能說還需要更多層面的技術突破才能解決癌症問題！

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